正常值为＜25μg/L，若单纯甲胎蛋白数值高，提示胎儿可能患有无脑畸形、脊柱裂、崎胎瘤等疾病。 若唐氏筛查检测结果显示雌三醇数值低、人绒毛膜促性腺激素(hCG)数值高、甲胎蛋白数值低，提示患唐氏综合征的风险高。

AFP在妊娠早期1～2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。 妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。 妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28～32周时达高峰，以后又下降。

怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7～0.8MoM。